Министерство на здравеопазването започва нов етап в развитието на неонаталния скрининг в България, насочен към по-ранно откриване на редки, но тежки наследствени заболявания още в първите дни след раждането. Целта е навременна диагностика, която да позволи ефективно лечение и да предотврати сериозни увреждания.

За целта е създадена специална работна група от медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Тя ще подготви предложения за разширяване на скрининга, включително анализ за над 30 метаболитни заболявания, известни като вродени грешки в обмяната.

Тези заболявания са генетично обусловени и възникват, когато липсва или не работи правилно определен ензим, което пречи на нормалното разграждане на важни вещества в организма. Макар новородените често да изглеждат здрави, без лечение състоянията могат да доведат до тежки увреждания или животозастрашаващи усложнения. При много от тях обаче има ефективна терапия, най-често чрез диета или медикаменти.

Неонаталният скрининг се извършва чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето между 48-ия и 96-ия час след раждането. Изследването не поставя диагноза, а открива деца с риск, които подлежат на допълнителни тестове.

Разширяването на програмата ще става постепенно, в зависимост от възможностите на лабораториите и диагностичната система. С това Министерството цели изграждане на по-модерна и ефективна система за ранна диагностика, която да подобри здравните резултати и качеството на живот на децата и техните семейства.